Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SLC35A3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acetabular dysplasia	Alltid
Hip dislocation	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Permanent flexion of the finger	Alltid
Hammertoe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ikke registrert
Small retruded chin	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC35A3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test