Özellikler

SLC35A3 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology, SLC35A3 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Focal motor seizure	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acetabular dysplasia	Her zaman
Hip dislocation	Her zaman
Knee dislocation	Her zaman
Permanent flexion of the finger	Her zaman
Hammertoe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Small retruded chin	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC35A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al