Tratti

Tratti collegati a SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SLC35A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Focal motor seizure	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acetabular dysplasia	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Hammertoe	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Non registrato
Small retruded chin	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC35A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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