Trăsături

Trăsături asociate cu PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu PSMC3IP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ovary	Întotdeauna
Early menopause	Întotdeauna
Gonadal dysgenesis	Întotdeauna
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Absent/small uterus	Des (30–79%)
Streak ovary	Des (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Uneori (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Neînregistrat
Female infertility	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Întotdeauna
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Decreased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of secondary sexual hair	Foarte des (80–99%)
Sparse pubic hair	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long slender fingers	Rar (1–4%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small breasts	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulmonary scarring	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laboratory abnormality	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PSMC3IP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu