Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PSMC3IP susiję požymiai

PSMC3 interacting protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su PSMC3IP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent ovaryVisada
Early menopauseVisada
Gonadal dysgenesisVisada
Primary amenorrheaVisada
Decreased fertilityLabai dažnai (80–99%)
Absent/small uterusDažnai (30–79%)
Streak ovaryDažnai (30–79%)
Previous menstrual periods stopKartais (5–29%)
Ambiguous external genitaliaNeužfiksuota
Female infertilityNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyVisada
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelVisada
Elevated circulating luteinizing hormone levelVisada
Decreased serum estradiolLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)
Osteoporosis of vertebraeDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of secondary sexual hairLabai dažnai (80–99%)
Sparse pubic hairDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long slender fingersRetai (1–4 %)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small breastsDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarringRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laboratory abnormalityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PSMC3IP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test