Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til PSMC3IP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ovary	Alltid
Early menopause	Alltid
Gonadal dysgenesis	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small uterus	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Ofte (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Ikke registrert
Female infertility	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alltid
Decreased serum estradiol	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of secondary sexual hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long slender fingers	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary scarring	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laboratory abnormality	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PSMC3IP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test