Ominaisuudet

Geeniin PSMC3IP yhdistetyt ominaisuudet

PSMC3 interacting protein

Human Phenotype Ontology yhdistää PSMC3IP-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ovary	Aina
Early menopause	Aina
Gonadal dysgenesis	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small uterus	Usein (30–79%)
Streak ovary	Usein (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Ei kirjattu
Female infertility	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Aina
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Aina
Elevated circulating luteinizing hormone level	Aina
Decreased serum estradiol	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of secondary sexual hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse pubic hair	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small breasts	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laboratory abnormality	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSMC3IP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test