Rysy

Rysy spojené s PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Human Phenotype Ontology spojuje s PSMC3IP 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ovary	Vždy
Early menopause	Vždy
Gonadal dysgenesis	Vždy
Primary amenorrhea	Vždy
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Absent/small uterus	Často (30–79 %)
Streak ovary	Často (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nezaznamenáno
Female infertility	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Vždy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Vždy
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of secondary sexual hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small breasts	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary scarring	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Laboratory abnormality	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PSMC3IP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test