Tunnused

Geeniga PSMC3IP seotud tunnused

PSMC3 interacting protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PSMC3IP 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent ovary	Alati
Early menopause	Alati
Gonadal dysgenesis	Alati
Primary amenorrhea	Alati
Decreased fertility	Väga sageli (80–99%)
Absent/small uterus	Sageli (30–79%)
Streak ovary	Sageli (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Mõnikord (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Pole registreeritud
Female infertility	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Alati
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alati
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alati
Decreased serum estradiol	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of secondary sexual hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse pubic hair	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long slender fingers	Harva (1–4%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small breasts	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulmonary scarring	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laboratory abnormality	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PSMC3IP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test