Trăsături

Trăsături asociate cu PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu PABPN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Abnormal muscle fiber morphology	Foarte des (80–99%)
Displacement of one backbone compared to another	Foarte des (80–99%)
Muscle tissue disease	Foarte des (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Foarte des (80–99%)
Rimmed vacuoles	Foarte des (80–99%)
Angulated muscle fibers	Des (30–79%)
Axial muscle weakness	Des (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Des (30–79%)
Neck muscle weakness	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tongue muscle weakness	Des (30–79%)
Wasting of the tongue	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Expressionless face	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Cognitive impairment	Rar (1–4%)
Pauses in breathing while sleeping	Rar (1–4%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Progressive drooping of upper eyelid	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Întotdeauna
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)
Wet voice	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Limb muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Pain	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced forced expiratory volume in one second	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PABPN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu