Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PABPN1 susiję požymiai

poly(A) binding protein nuclear 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su PABPN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Abnormal muscle fiber morphologyLabai dažnai (80–99%)
Displacement of one backbone compared to anotherLabai dažnai (80–99%)
Muscle tissue diseaseLabai dažnai (80–99%)
Ragged-red muscle fibersLabai dažnai (80–99%)
Rimmed vacuolesLabai dažnai (80–99%)
Angulated muscle fibersDažnai (30–79%)
Axial muscle weaknessDažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleDažnai (30–79%)
Neck muscle weaknessNeužfiksuota
Weakness of outermost musclesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tongue muscle weaknessDažnai (30–79%)
Wasting of the tongueDažnai (30–79%)
Weakness of facial musculatureDažnai (30–79%)
Expressionless faceKartais (5–29%)
Bell's palsyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Cognitive impairmentRetai (1–4 %)
Pauses in breathing while sleepingRetai (1–4 %)
Difficulty articulating speechNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Progressive drooping of upper eyelidVisada
Eye muscle paralysisLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechVisada
Inability to produce voice soundsDažnai (30–79%)
Wet voiceDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb-girdle muscle weaknessDažnai (30–79%)
Limb muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)
PainDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle fiber intranuclear inclusion bodiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced forced expiratory volume in one secondDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PABPN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test