Rysy

Rysy spojené s PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PABPN1 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Abnormal muscle fiber morphology	Velmi často (80–99 %)
Displacement of one backbone compared to another	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Velmi často (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)
Wasting of the tongue	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Expressionless face	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)
Pauses in breathing while sleeping	Vzácně (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Progressive drooping of upper eyelid	Vždy
Eye muscle paralysis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Vždy
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)
Wet voice	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Pain	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced forced expiratory volume in one second	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PABPN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test