Özellikler

PABPN1 ile ilişkili özellikler

poly(A) binding protein nuclear 1

Human Phenotype Ontology, PABPN1 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Abnormal muscle fiber morphology	Çok sık (%80–99)
Displacement of one backbone compared to another	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Ragged-red muscle fibers	Çok sık (%80–99)
Rimmed vacuoles	Çok sık (%80–99)
Angulated muscle fibers	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tongue muscle weakness	Sık (%30–79)
Wasting of the tongue	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Expressionless face	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)
Pauses in breathing while sleeping	Seyrek (%1–4)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Progressive drooping of upper eyelid	Her zaman
Eye muscle paralysis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Her zaman
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)
Wet voice	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Pain	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced forced expiratory volume in one second	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PABPN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al