Tratti

Tratti collegati a PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a PABPN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Molto spesso (80–99%)
Displacement of one backbone compared to another	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
Rimmed vacuoles	Molto spesso (80–99%)
Angulated muscle fibers	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Neck muscle weakness	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Expressionless face	A volte (5–29%)
Bell's palsy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Pauses in breathing while sleeping	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Progressive drooping of upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Sempre
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)
Wet voice	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Pain	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced forced expiratory volume in one second	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PABPN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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