Cechy

Cechy powiązane z PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Human Phenotype Ontology łączy z PABPN1 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Abnormal muscle fiber morphology	Bardzo często (80–99%)
Displacement of one backbone compared to another	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
Rimmed vacuoles	Bardzo często (80–99%)
Angulated muscle fibers	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue muscle weakness	Często (30–79%)
Wasting of the tongue	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Expressionless face	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)
Pauses in breathing while sleeping	Rzadko (1–4%)
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Progressive drooping of upper eyelid	Zawsze
Eye muscle paralysis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Zawsze
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)
Wet voice	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Pain	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Reduced forced expiratory volume in one second	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PABPN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test