Egenskaber

Egenskaber knyttet til PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til PABPN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Abnormal muscle fiber morphology	Meget ofte (80–99 %)
Displacement of one backbone compared to another	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Meget ofte (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tongue muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Expressionless face	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Cognitive impairment	Sjældent (1–4%)
Pauses in breathing while sleeping	Sjældent (1–4%)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Progressive drooping of upper eyelid	Altid
Eye muscle paralysis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Altid
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)
Wet voice	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced expiratory volume in one second	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PABPN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test