Merkmale

Mit PABPN1 verknüpfte Merkmale

poly(A) binding protein nuclear 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit PABPN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Abnormal muscle fiber morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Displacement of one backbone compared to another	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Sehr häufig (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Pauses in breathing while sleeping	Selten (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Progressive drooping of upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Immer
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)
Wet voice	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle fiber intranuclear inclusion bodies	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced expiratory volume in one second	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PABPN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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