Trăsături

Trăsături asociate cu NUP37

nucleoporin 37

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu NUP37, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Headache	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Uneori (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Periorbital edema	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Întotdeauna
Fluid retention	Foarte des (80–99%)
Fever	Uneori (5–29%)
Foamy urine	Uneori (5–29%)
Low albumin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Peritonitis	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory tract infection	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NUP37 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu