Merkmale

Mit NUP37 verknüpfte Merkmale

nucleoporin 37

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit NUP37, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Intellectual disability	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NUP37 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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