Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NUP37 susiję požymiai

nucleoporin 37

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su NUP37, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Intellectual disabilityVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
HeadacheKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisKartais (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small head present at birthVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Periorbital edemaDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsVisada
Fluid retentionLabai dažnai (80–99%)
FeverKartais (5–29%)
Foamy urineKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
PeritonitisRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory tract infectionKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NUP37 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test