Rasgos

Rasgos asociados a NUP37

nucleoporin 37

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a NUP37, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney on one side	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	A veces (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Sloping forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Periorbital edema	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre
Fluid retention	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Foamy urine	A veces (5–29 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Peritonitis	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cortical bone morphology	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory tract infection	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NUP37 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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