Trăsături

Trăsături asociate cu KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu KCTD7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Des (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Des (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Des (30–79%)
Progressive truncal ataxia	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Chin myoclonus	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Limb myoclonus	Uneori (5–29%)
Photosensitive myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Myoclonic seizure	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KCTD7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu