Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til KCTD7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Ofte (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Myoclonic status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Progressive truncal ataxia	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Chin myoclonus	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Limb myoclonus	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Myoclonic seizure	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KCTD7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test