Tunnused

Geeniga KCTD7 seotud tunnused

potassium channel tetramerization domain containing 7

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KCTD7 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alati
Intellectual disability	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sageli (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Sageli (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Sageli (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Sageli (30–79%)
Progressive truncal ataxia	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Chin myoclonus	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Limb myoclonus	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Mõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Myoclonic seizure	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KCTD7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test