Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan KCTD7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Degeneration of cerebrumAltijd
Difficulty articulating speechAltijd
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetVaak (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalizationVaak (30–79%)
Focal myoclonic seizureVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Myoclonic status epilepticusVaak (30–79%)
Progressive psychomotor deteriorationVaak (30–79%)
Progressive truncal ataxiaVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSoms (5–29%)
Chin myoclonusSoms (5–29%)
DementiaSoms (5–29%)
EEG with focal epileptiform dischargesSoms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Soms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Limb myoclonusSoms (5–29%)
Photosensitive myoclonic seizureSoms (5–29%)
Progressive cerebellar ataxiaSoms (5–29%)
Generalized myoclonic seizureNiet vastgelegd
Myoclonic seizureNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyVaak (30–79%)
Abnormality of visionSoms (5–29%)
Visual lossSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KCTD7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen