Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KCTD7 yhdistetyt ominaisuudet

potassium channel tetramerization domain containing 7

Human Phenotype Ontology yhdistää KCTD7-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Degeneration of cerebellumAina
Degeneration of cerebrumAina
Difficulty articulating speechAina
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAina
Intellectual disabilityAina
Loss of developmental milestonesAina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetUsein (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalizationUsein (30–79%)
Focal myoclonic seizureUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
Myoclonic status epilepticusUsein (30–79%)
Progressive psychomotor deteriorationUsein (30–79%)
Progressive truncal ataxiaUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumJoskus (5–29%)
Chin myoclonusJoskus (5–29%)
DementiaJoskus (5–29%)
EEG with focal epileptiform dischargesJoskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Joskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
Limb myoclonusJoskus (5–29%)
Photosensitive myoclonic seizureJoskus (5–29%)
Progressive cerebellar ataxiaJoskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizureEi kirjattu
Myoclonic seizureEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophyUsein (30–79%)
Abnormality of visionJoskus (5–29%)
Visual lossJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCTD7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test