Özellikler

KCTD7 ile ilişkili özellikler

potassium channel tetramerization domain containing 7

Human Phenotype Ontology, KCTD7 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Sık (%30–79)
Focal myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Myoclonic status epilepticus	Sık (%30–79)
Progressive psychomotor deterioration	Sık (%30–79)
Progressive truncal ataxia	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Chin myoclonus	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
EEG with focal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Limb myoclonus	Bazen (%5–29)
Photosensitive myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Progressive cerebellar ataxia	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Myoclonic seizure	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCTD7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al