Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til KCTD7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Intellectual disability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Ofte (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Myoclonic status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Progressive truncal ataxia	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Chin myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Limb myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Myoclonic seizure	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCTD7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test