Trăsături

Trăsături asociate cu CEP135

centrosomal protein 135

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu CEP135, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sloping forehead	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP135 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu