Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ADGRG6

adhesion G protein-coupled receptor G6

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu ADGRG6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenitaÎntotdeauna
Abnormality of the diaphragmUneori (5–29%)
AnkylosisUneori (5–29%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersUneori (5–29%)
Elbow extension contractureUneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedUneori (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterUneori (5–29%)
Muscle fiber degenerationUneori (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosisUneori (5–29%)
Congenital contractureNeînregistrat
Muscle tissue diseaseNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Little lower jawDes (30–79%)
Depressed nasal bridgeUneori (5–29%)
Nasal tip, upturnedUneori (5–29%)
Thin red part of the upper lipUneori (5–29%)
Triangular faceUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Club feetDes (30–79%)
Inward turned thumbUneori (5–29%)
Joint contracture of the handUneori (5–29%)
Ulnar deviation of the handUneori (5–29%)
Wrist flexion contractureUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidDes (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDes (30–79%)
Absence of stomach bubble on fetal sonographyUneori (5–29%)
Short umbilical cordUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Antecubital pterygiumUneori (5–29%)
Axillary pterygiumUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiorespiratory arrestUneori (5–29%)
Poorly developed lungsUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADGRG6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu