Özellikler

ADGRG6 ile ilişkili özellikler

adhesion G protein-coupled receptor G6

Human Phenotype Ontology, ADGRG6 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Abnormality of the diaphragm	Bazen (%5–29)
Ankylosis	Bazen (%5–29)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Bazen (%5–29)
Elbow extension contracture	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Increased variability in muscle fiber diameter	Bazen (%5–29)
Muscle fiber degeneration	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Congenital contracture	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Joint contracture of the hand	Bazen (%5–29)
Ulnar deviation of the hand	Bazen (%5–29)
Wrist flexion contracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Bazen (%5–29)
Short umbilical cord	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antecubital pterygium	Bazen (%5–29)
Axillary pterygium	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiorespiratory arrest	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADGRG6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al