Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADGRG6

adhesion G protein-coupled receptor G6

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til ADGRG6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenitaAltid
Abnormality of the diaphragmNogle gange (5–29 %)
AnkylosisNogle gange (5–29 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNogle gange (5–29 %)
Elbow extension contractureNogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNogle gange (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameterNogle gange (5–29 %)
Muscle fiber degenerationNogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosisNogle gange (5–29 %)
Congenital contractureIkke registreret
Muscle tissue diseaseIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Little lower jawOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNogle gange (5–29 %)
Triangular faceNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetOfte (30–79 %)
Inward turned thumbNogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the handNogle gange (5–29 %)
Ulnar deviation of the handNogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contractureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursOfte (30–79 %)
Absence of stomach bubble on fetal sonographyNogle gange (5–29 %)
Short umbilical cordNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Antecubital pterygiumNogle gange (5–29 %)
Axillary pterygiumNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Cardiorespiratory arrestNogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADGRG6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test