Tratti

Tratti collegati a ADGRG6

adhesion G protein-coupled receptor G6

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a ADGRG6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Ankylosis	A volte (5–29%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A volte (5–29%)
Elbow extension contracture	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	A volte (5–29%)
Muscle fiber degeneration	A volte (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Congenital contracture	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	A volte (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Absence of stomach bubble on fetal sonography	A volte (5–29%)
Short umbilical cord	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Antecubital pterygium	A volte (5–29%)
Axillary pterygium	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiorespiratory arrest	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADGRG6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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