Merkmale

Mit ADGRG6 verknüpfte Merkmale

adhesion G protein-coupled receptor G6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit ADGRG6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Abnormality of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Ankylosis	Manchmal (5–29 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Elbow extension contracture	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Manchmal (5–29 %)
Short umbilical cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antecubital pterygium	Manchmal (5–29 %)
Axillary pterygium	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiorespiratory arrest	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADGRG6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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