Požymiai

Su ADGRG6 susiję požymiai

adhesion G protein-coupled receptor G6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su ADGRG6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Abnormality of the diaphragm	Kartais (5–29%)
Ankylosis	Kartais (5–29%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Kartais (5–29%)
Elbow extension contracture	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Kartais (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Kartais (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Congenital contracture	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Joint contracture of the hand	Kartais (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Kartais (5–29%)
Wrist flexion contracture	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Kartais (5–29%)
Short umbilical cord	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Antecubital pterygium	Kartais (5–29%)
Axillary pterygium	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiorespiratory arrest	Kartais (5–29%)
Poorly developed lungs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADGRG6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test