Rysy

Rysy spojené s ADGRG6

adhesion G protein-coupled receptor G6

Human Phenotype Ontology spojuje s ADGRG6 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Abnormality of the diaphragm	Někdy (5–29 %)
Ankylosis	Někdy (5–29 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Elbow extension contracture	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Někdy (5–29 %)
Short umbilical cord	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Antecubital pterygium	Někdy (5–29 %)
Axillary pterygium	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiorespiratory arrest	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADGRG6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test