Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ADGRG6

adhesion G protein-coupled receptor G6

Human Phenotype Ontology łączy z ADGRG6 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenitaZawsze
Abnormality of the diaphragmCzasami (5–29%)
AnkylosisCzasami (5–29%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersCzasami (5–29%)
Elbow extension contractureCzasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedCzasami (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterCzasami (5–29%)
Muscle fiber degenerationCzasami (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosisCzasami (5–29%)
Congenital contractureNie odnotowano
Muscle tissue diseaseNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Little lower jawCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Thin red part of the upper lipCzasami (5–29%)
Triangular faceCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Club feetCzęsto (30–79%)
Inward turned thumbCzasami (5–29%)
Joint contracture of the handCzasami (5–29%)
Ulnar deviation of the handCzasami (5–29%)
Wrist flexion contractureCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidCzęsto (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursCzęsto (30–79%)
Absence of stomach bubble on fetal sonographyCzasami (5–29%)
Short umbilical cordCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Antecubital pterygiumCzasami (5–29%)
Axillary pterygiumCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Cardiorespiratory arrestCzasami (5–29%)
Poorly developed lungsCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADGRG6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test