Trăsături

Trăsături asociate cu ACVRL1

activin A receptor like type 1

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu ACVRL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial telangiectasia	Foarte des (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Foarte des (80–99%)
Spider veins	Foarte des (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Foarte des (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Des (30–79%)
Arteriovenous malformation	Des (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Des (30–79%)
Portal hypertension	Des (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Des (30–79%)
Small, enlarged blood vessels near skin	Des (30–79%)
Visceral angiomatosis	Des (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Uneori (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Uneori (5–29%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Mini stroke	Uneori (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Uneori (5–29%)
Retinal telangiectasia	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal angiodysplasia	Neînregistrat
High blood pressure	Neînregistrat
Ischemic stroke	Neînregistrat
Nail bed telangiectasia	Neînregistrat
Right-to-left shunt	Neînregistrat
Small dilated blood vessels in fingerpads	Neînregistrat
Spinal arteriovenous malformation	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurring nosebleed	Întotdeauna
Bloody nose	Foarte des (80–99%)
Black feces	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Bleeding in brain	Uneori (5–29%)
Blood clot in vein	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Uneori (5–29%)
Increased red blood cells	Neînregistrat
Rectal bleeding	Neînregistrat
Vomiting blood	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spider veins of mucosa of nose	Foarte des (80–99%)
Spider veins of the lip	Foarte des (80–99%)
Spider veins of the tongue	Foarte des (80–99%)
Spider veins of the mouth	Des (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Uneori (5–29%)
Palatal spider veins	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged vein in esophagus	Uneori (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmar telangiectasia	Foarte des (80–99%)
Clubbing of fingers and toes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Migraine	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coughing up blood	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Choriocapillaris atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain abscess	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACVRL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu