Özellikler

ACVRL1 ile ilişkili özellikler

activin A receptor like type 1

Human Phenotype Ontology, ACVRL1 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial telangiectasia	Çok sık (%80–99)
Mucosal telangiectasiae	Çok sık (%80–99)
Spider veins	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiovascular system physiology	Sık (%30–79)
Arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Hepatic arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Pulmonary arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Small, enlarged blood vessels near skin	Sık (%30–79)
Visceral angiomatosis	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery of lung	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Cerebral arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Peripheral arteriovenous fistula	Bazen (%5–29)
Retinal telangiectasia	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal angiodysplasia	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Ischemic stroke	Kaydedilmedi
Nail bed telangiectasia	Kaydedilmedi
Right-to-left shunt	Kaydedilmedi
Small dilated blood vessels in fingerpads	Kaydedilmedi
Spinal arteriovenous malformation	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurring nosebleed	Her zaman
Bloody nose	Çok sık (%80–99)
Black feces	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Bleeding in brain	Bazen (%5–29)
Blood clot in vein	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)
Increased red blood cells	Kaydedilmedi
Rectal bleeding	Kaydedilmedi
Vomiting blood	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spider veins of mucosa of nose	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the lip	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the tongue	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the mouth	Sık (%30–79)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bazen (%5–29)
Palatal spider veins	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palmar telangiectasia	Çok sık (%80–99)
Clubbing of fingers and toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Migraine	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Choriocapillaris atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain abscess	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACVRL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al