Merkmale

Mit ACVRL1 verknüpfte Merkmale

activin A receptor like type 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit ACVRL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial telangiectasia	Sehr häufig (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Small, enlarged blood vessels near skin	Häufig (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Manchmal (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal angiodysplasia	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Ischemic stroke	Nicht erfasst
Nail bed telangiectasia	Nicht erfasst
Right-to-left shunt	Nicht erfasst
Small dilated blood vessels in fingerpads	Nicht erfasst
Spinal arteriovenous malformation	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurring nosebleed	Immer
Bloody nose	Sehr häufig (80–99 %)
Black feces	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Bleeding in brain	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in vein	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Increased red blood cells	Nicht erfasst
Rectal bleeding	Nicht erfasst
Vomiting blood	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spider veins of mucosa of nose	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the lip	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the mouth	Häufig (30–79 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Manchmal (5–29 %)
Palatal spider veins	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar telangiectasia	Sehr häufig (80–99 %)
Clubbing of fingers and toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Migraine	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choriocapillaris atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain abscess	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACVRL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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