Rysy

Rysy spojené s ACVRL1

activin A receptor like type 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ACVRL1 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial telangiectasia	Velmi často (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Velmi často (80–99 %)
Spider veins	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Často (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Small, enlarged blood vessels near skin	Často (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Někdy (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal angiodysplasia	Nezaznamenáno
High blood pressure	Nezaznamenáno
Ischemic stroke	Nezaznamenáno
Nail bed telangiectasia	Nezaznamenáno
Right-to-left shunt	Nezaznamenáno
Small dilated blood vessels in fingerpads	Nezaznamenáno
Spinal arteriovenous malformation	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurring nosebleed	Vždy
Bloody nose	Velmi často (80–99 %)
Black feces	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Bleeding in brain	Někdy (5–29 %)
Blood clot in vein	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Increased red blood cells	Nezaznamenáno
Rectal bleeding	Nezaznamenáno
Vomiting blood	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Spider veins of mucosa of nose	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the lip	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the mouth	Často (30–79 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Někdy (5–29 %)
Palatal spider veins	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmar telangiectasia	Velmi často (80–99 %)
Clubbing of fingers and toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Migraine	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Choriocapillaris atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain abscess	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACVRL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test