Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACVRL1

activin A receptor like type 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til ACVRL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial telangiectasia	Meget ofte (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins	Meget ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Small, enlarged blood vessels near skin	Ofte (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal angiodysplasia	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Ischemic stroke	Ikke registreret
Nail bed telangiectasia	Ikke registreret
Right-to-left shunt	Ikke registreret
Small dilated blood vessels in fingerpads	Ikke registreret
Spinal arteriovenous malformation	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurring nosebleed	Altid
Bloody nose	Meget ofte (80–99 %)
Black feces	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Bleeding in brain	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in vein	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Increased red blood cells	Ikke registreret
Rectal bleeding	Ikke registreret
Vomiting blood	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spider veins of mucosa of nose	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the lip	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the mouth	Ofte (30–79 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Palatal spider veins	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar telangiectasia	Meget ofte (80–99 %)
Clubbing of fingers and toes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Migraine	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choriocapillaris atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain abscess	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACVRL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test