Tratti

Tratti collegati a ACVRL1

activin A receptor like type 1

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a ACVRL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial telangiectasia	Molto spesso (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Molto spesso (80–99%)
Spider veins	Molto spesso (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Spesso (30–79%)
Arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Small, enlarged blood vessels near skin	Spesso (30–79%)
Visceral angiomatosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	A volte (5–29%)
Retinal telangiectasia	A volte (5–29%)
Gastrointestinal angiodysplasia	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Ischemic stroke	Non registrato
Nail bed telangiectasia	Non registrato
Right-to-left shunt	Non registrato
Small dilated blood vessels in fingerpads	Non registrato
Spinal arteriovenous malformation	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurring nosebleed	Sempre
Bloody nose	Molto spesso (80–99%)
Black feces	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Bleeding in brain	A volte (5–29%)
Blood clot in vein	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)
Increased red blood cells	Non registrato
Rectal bleeding	Non registrato
Vomiting blood	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Spider veins of mucosa of nose	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the lip	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the tongue	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the mouth	Spesso (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A volte (5–29%)
Palatal spider veins	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar telangiectasia	Molto spesso (80–99%)
Clubbing of fingers and toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Migraine	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Choriocapillaris atrophy	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain abscess	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACVRL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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