Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACVRL1 susiję požymiai

activin A receptor like type 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su ACVRL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial telangiectasiaLabai dažnai (80–99%)
Mucosal telangiectasiaeLabai dažnai (80–99%)
Spider veinsLabai dažnai (80–99%)
Telangiectasia of the skinLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiologyDažnai (30–79%)
Arteriovenous malformationDažnai (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformationDažnai (30–79%)
Portal hypertensionDažnai (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformationDažnai (30–79%)
Small, enlarged blood vessels near skinDažnai (30–79%)
Visceral angiomatosisDažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vesselsKartais (5–29%)
Blood clot in artery of lungKartais (5–29%)
Cardiac failureKartais (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationKartais (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformationKartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsKartais (5–29%)
Mini strokeKartais (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistulaKartais (5–29%)
Retinal telangiectasiaKartais (5–29%)
Gastrointestinal angiodysplasiaNeužfiksuota
High blood pressureNeužfiksuota
Ischemic strokeNeužfiksuota
Nail bed telangiectasiaNeužfiksuota
Right-to-left shuntNeužfiksuota
Small dilated blood vessels in fingerpadsNeužfiksuota
Spinal arteriovenous malformationNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurring nosebleedVisada
Bloody noseLabai dažnai (80–99%)
Black fecesDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Bleeding in brainKartais (5–29%)
Blood clot in veinKartais (5–29%)
Gastrointestinal bleedingKartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageKartais (5–29%)
Increased red blood cellsNeužfiksuota
Rectal bleedingNeužfiksuota
Vomiting bloodNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spider veins of mucosa of noseLabai dažnai (80–99%)
Spider veins of the lipLabai dažnai (80–99%)
Spider veins of the tongueLabai dažnai (80–99%)
Spider veins of the mouthDažnai (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsKartais (5–29%)
Palatal spider veinsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged vein in esophagusKartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestineKartais (5–29%)
Liver failureKartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Palmar telangiectasiaLabai dažnai (80–99%)
Clubbing of fingers and toesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MigraineDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coughing up bloodKartais (5–29%)
Breathing difficultyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Choriocapillaris atrophyNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain abscessNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACVRL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test