Características

Características associadas a ZIC4

Zic family zinc finger 4

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a ZIC4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Flattening of the skull base	Muito frequente (80–99%)
Prominent back of the head	Muito frequente (80–99%)
Enlarged posterior fossa	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged fetal cisterna magna	Frequente (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZIC4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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