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Rasgos
Rasgos asociados a ZIC4
Zic family zinc finger 4
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a ZIC4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis | Frecuente (30–79 %) |
| Dilated fourth ventricle | Frecuente (30–79 %) |
| Small cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Motor delay | A veces (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | A veces (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dandy-Walker malformation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flattening of the skull base | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged posterior fossa | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged fetal cisterna magna | Frecuente (30–79 %) |
| Mild fetal ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZIC4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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