Tratti

Tratti collegati a ZIC4

Zic family zinc finger 4

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a ZIC4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Flattening of the skull base	Molto spesso (80–99%)
Prominent back of the head	Molto spesso (80–99%)
Enlarged posterior fossa	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged fetal cisterna magna	Spesso (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZIC4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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