Požymiai

Su ZIC4 susiję požymiai

Zic family zinc finger 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su ZIC4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Kartais (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Flattening of the skull base	Labai dažnai (80–99%)
Prominent back of the head	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged posterior fossa	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged fetal cisterna magna	Dažnai (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ZIC4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test