Tunnused

Geeniga ZIC4 seotud tunnused

Zic family zinc finger 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZIC4 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sageli (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Sageli (30–79%)
Small cerebellum	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Väga sageli (80–99%)
Flattening of the skull base	Väga sageli (80–99%)
Prominent back of the head	Väga sageli (80–99%)
Enlarged posterior fossa	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Encephalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged fetal cisterna magna	Sageli (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZIC4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test