Características

Características associadas a WNT1

Wnt family member 1

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a WNT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of limbs due to multiple fractures	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Não registado
Scoliosis	Não registado
Thin ribs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Não registado
Schizencephaly	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WNT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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